一、染色体异常

有研究报道指出轻度肾盂扩张与21-三体综合征有关，并且有一部分病例合并其他畸形（见非整倍性染色体疾病的超声检查）。

二、巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征

本病是一种常染色体隐性遗传病，女性多于男性，女男比例为4:1。其特征性改变是小肠梗阻、小结肠和巨大膀胱。由干本病平滑肌功能异常，肠道梗阻及泌尿道梗阻均为功能性梗阻而非器质性梗阻。产前超声特征性表现是膀胱明显扩张，双肾积水，胃扩张，小肠不同程度扩张，蠕动少，羊水量可正常成增加。本病预后差，为致死性。

三、梅干腹综合

梅干腹综合征是指新生儿前腹壁异常松弛、皮肤明显褶皱，因其外形像“梅脯”而得名。常伴有膀胱扩张、输尿管扩张及肾积水。本病主要发生在男性，男女之比为18:1，且在男性发病典型，而女性患者呈不典型表现。病理改变是腹壁肌肉完全缺如或由一层薄而无功能的纤维组织代替，也可有单块肌肉缺如或一侧肌肉缺如者，其发病机制可能与胎儿发育早期腹壁肌肉的极度拉伸有关，最常见的原因是早期胎儿膀胱极度扩张，其次为肝肿大、卵巢囊肿、大量腹水对腹壁的过度拉伸。组织学上则表现为腹壁、膀胱、输尿管部分或全部肌纤维缺如。

有人认为本病并非由于泌尿系统梗阻、扩张、压迫肌肉所致，而是在胚胎第6～10周时，中胚层腹壁和泌尿系统肌肉发育中止所引起。本病常合并其他畸形，如肠旋转不良、先天性骸脱位、足畸形及肛门直肠畸形。本病产前胎儿超声表现与后尿道瓣膜梗阻相似，主要表现为膀胱明显扩张、双侧输尿管扩张及双肾盂积水等下尿路梗阻征象及羊水过少。与后尿道瓣膜表现不同的是，本病的尿道扩张可达前尿道，而非后尿道瓣膜的典型“钥匙孔”样扩张。本病与其他下尿路梗阻，超声亦难区分。本病预后不良。早期即发生羊水过少者常因肺发育不良而死亡。活产儿60%以上在出生后1周内死亡。

四、尾退化序列征及人体鱼序列征。

五、胎儿肾积水的预后及临床干预

一半以上的胎儿肾积水属于一过性或生理性的肾积水，可于生后短时间内消失。而真正梗阻因素所致的胎儿肾积水则属病理性的，可以造成严重后果。因此早期识别病理性肾积水，及早治疗是目前面临的问题。

1、与预后相关因素

1）孕龄及动态变化：早期妊娠超声扫查中(24周前)发现胎儿肾盂积水，其严重疾病发生的比例较高，即越早发现肾盂积水，预后相对越差。孕20周以前即发现有胎儿肾积水的病例，约50％需手术治疗；而孕24周以后发现的病例中，有器质性病变、需手术治疗的比例明显减少。

2）肾盂积水的单／双侧性：多数学者认为，单侧肾积水是相对良性过程，发展为肾梗阻的可能性相对小，双侧肾积水需要进一步检测有无泌尿道梗阻。由梗阻所致的双侧肾积水对胎儿肾功能的影响是致命的，其中伴有孕晚期之前的羊水过少也是预后不佳的标志。伴有双侧肾积水的膀胱输尿管反流和无梗阻的巨输尿管的胎儿通常无肾功能受损。

3）胎儿的性别：胎儿肾积水男女比例约为2:l，新生儿中产前诊断泌尿道梗阻的患儿中80%是男孩。性别差异可能是解剖原因所致，男性胎儿在子宫中能引起膀胱输尿管连接部变形扭曲从而导致男性排泄压力增加。

4）羊水量：中晚期妊娠时，羊水主要由胎儿的尿液形成，羊水量可间接反映胎儿的双肾功能，是胎儿预后的最佳指标。羊水过少和巨大膀胱可能是两个独立的影响因素，两个因素综合考虑判断胎儿尿路梗阻的灵敏性为60%，特异性为98.5%。

5）肾盂扩张程度：随着肾盂扩张程度增加，出生后肾积水的发生率和手术率均增加。预后与肾盂扩张程度相关：肾盂前后径10mm的患儿没有人经历泌尿系感染或需要手术治疗，肾盂直径10～l5mm的患儿中23％和肾盂直径15mm患儿中64％需后续治疗。Lee等做文献的系统分析，产前超声诊断为轻度肾积水的病例中产后经检查或手术诊断为病理性肾积水的仅11.9%(其95%CI为4.5%～28%)；中度肾积水的病例中45.1%为病理性肾积水(其95%CI为25.3%～66.6%；重度肾积水的病例中高达88.3%为病理性肾积水(其95%CI为53.7%～98%)。病理性肾积水的各病理分型(肾盂输尿管连接处病变、膀胱输尿管反流，后尿道瓣膜、尿道闭锁及其他)所占的比例也随胎儿肾积水严重程度的增加而比例递增。

⑥肾皮质厚度：肾脏皮质变薄，往往预示着肾积水为肾内型，肾盂内压力较高，可能存在病理性梗阻因素，应格外重视。在测量肾脏集合系统前后径的同时，应重视肾脏皮质厚度的测量。

2、临床干预：目前，先天性肾积水在产前尚无有效的药物治疗，因此，仅能根据疾病严重程度、胎龄、孕妇及家属的意愿等具体情况进行随访、手术或终止妊娠。

胎儿肾积水多数为生理性，可随个体的发育而自发消退。无论暂时性、生理性肾积水，轻度肾积水，单侧、还是双侧肾积水，只要羊水量正常、肾功能无明显受损、估计胎儿期及生后无生命危险者，均可进行密切随访。

诊断明确的胎儿双侧肾积水、单侧肾积水而对侧肾发育不良或孤立肾积水，出现进行性羊水减少，可能会造成胎儿宫内死亡，且无合并其他畸形者，征得孕妇及家属的同意后可行胎儿手术治疗。目前，关于胎儿肾积水宫内手术治疗方法的国内研究较少，国外有一些相关

报道，包括开放性手术、胎儿镜宫内手术和超声引导下经皮膀胱穿刺术，通过输尿管皮肤造口、膀胱．羊膜腔羊水分流、膀胱造口、激光切除后尿道瓣膜等方法解除尿路梗阻。开放性手术可改善先天性肾积水胎儿的预后，但手术创伤大，步骤复杂，母胎并发症较高，临床应用受到限制。胎儿镜宫内手术具有子宫损伤小，羊水漏出少，母胎并发症相对较低等优点，已成为先天性肾积水产前手术干预的主流，但这种治疗手段操作复杂，治疗效果难以保障，出生后多需要二次手术。超声引导下经皮膀胱穿刺放置导管也可用于胎儿梗阻尿路的引流，但有严重的意外穿刺伤和宫内感染等风险。因此，关于胎儿肾积水的宫内治疗还有待进一步研究探讨。

妊娠晚期的肾积水，若胎儿肾功能受损，而肺成熟情况不详者，可予促胎儿肺成熟药物后终止妊娠，行产后救治。在妊娠临近足月(35～36周)时，如胎儿肾功能持续恶化，且肺发育成熟，可考虑立即分娩，于宫外行梗阻尿路减压。确诊先天性肾积水后，若生化检查表明胎儿肾衰竭，或并有其他严重畸形、染色体异常，已无治疗价值者，须行引产术终止妊娠。

对新生儿期的肾积水的处理目前仍有争议。比较可行的方法是出生后7～10天再做超声检查，对于出生后仍有肾积水患儿应定期随访观察，必要时可结合泌尿系造影检查和磁共振尿路造影术等检查方法来协助诊断。肾积水较轻微者，在随访过程中无加重或趋于缓解的病例，不必急于手术干预，可继续观察随访至积水减轻消失。但一般来说，对于进行性加重或确实存在不可自行恢复的病理性梗阻，或肾盂直径很大、积水程度严重(3～4级)、相对肾功能降低或者症状十分明显者，则要考虑尽早手术以解除梗阻，保护肾脏，防止肾功能的进一步恶化。总之，无论采取何种干预措施，要达到的共同目的就是尽可能减少对肾脏功能的损害，以保证肾积水的患儿有尽可能良好的生存质量。