一、初次面诊
患者第一次来我院急诊治疗是2021年9月，患者坐着轮椅，捂着大腿，表情十分痛苦，患者自述最近身体总是感到疲劳，干一点活就筋疲力尽，并且小便异常，尿少且有灼烧感，症状逐渐加重，早上起床双侧大腿和臀部疼痛一天，自行服用布洛芬，疼痛症状没有缓解，为患者安排相关检查。血细胞检查（图1、图2所示）提示血红蛋白含量极低，尿液分析显示有大量白细胞，尿隐血（+）；心导管检查显示可见右心房较周围静脉血氧含量增多，导管直接插入肺静脉；血管造影结果可见右肺动脉变细可有体循环系统的动脉进入右肺的情况。综合各种结果，患者疾病诊断为镰状细胞病。
图1:患者血液分析
图2:患者血液分析
二、治疗经过
患者和家属心情十分焦虑，我及时安慰，并向其介绍目前的病情，向其科普镰状细胞病病因以及治疗策略，并告诉患者根据检查结果对疾病的治疗方案，患者和家属情绪稳定下来，同意进行治疗。主要进行对症治疗，给予呋塞米利尿药，利尿消肿，阿司匹林抗炎止痛，头孢拉定抗感染，在治疗过程中，患者发生了急性溶血，大量镰刀型红细胞破坏，阻塞肾小管，立刻采取了补液，碱化尿液以及输血方式治疗，及时缓解症状，避免重要器官损伤，经过长时间的综合治疗，患者的症状改善，生活质量提高，无明显不适症状。嘱咐患者有不适及时来院就诊。
三、治疗效果
患者通过药物治疗，缓解了症状，疾病得到很好的控制，食欲增强，体力有所恢复，疼痛缓解，无明显不适症状，恢复较好。在后续的随访中，检查结果显示，患者病情平稳，无发展倾向。及时告诉患者在日常生活中一定要多加注意，不要过劳，不熬夜，饮食均衡，适当锻炼，增强免疫力。在平时发现不适症状，一定要积极就医检查。
四、注意事项
镰状细胞病是常见的血红蛋白病，并发症多样，包括多器官损伤、慢性贫血和疼痛。尽管镰状细胞病成人的生存率有所提高，但他们的预期寿命仍比普通人群短20多年。目前的治疗策略包括预防性使用青霉素和增强免疫以减少感染、羟基脲、输血和骨髓移植。对患者进行定期的医疗评估对于评估疾病的严重程度和进展是至关重要的。详细的病史和体格检查可以帮助临床医生能够注意到与以前临床状况的偏差，并确定新的疾病进展因素。此外，定期检查也是解决镰状细胞病慢性并发症的一个机会，定期进行一次全面检查，以筛查镰状细胞病的慢性并发症。
五、个人感悟
β-珠蛋白基因第六密码子上缬氨酸取代谷氨酸，为镰状细胞病的特征性突变，导致缬氨酸取代谷氨酸，导致脱氧时溶解度较差的异常血红蛋白四聚体。脱氧血红蛋白S的聚合是血管闭塞现象的关键，并会引起为炎症、溶血、贫血、血管病等。1984年，报道了第一例干细胞移植治疗镰状细胞病的病例，患者为一名患急性髓系白血病的儿童，两种疾病均已治愈。到目前为止，已经为镰状细胞病患者进行了1000多例干细胞移植，5年无复发生存率为91.4%，总生存率为92.9%。但是，镰状细胞病的治疗方法还有待进一步发展。
