揭秘地下供卵试管黑链 ,重型地中海贫血的症状

很多人对于地中海贫血的认识比较浅，所以也很多人问起地中海贫血的症状是怎样的。但是在说重型地中海贫血的症状之前，先给各位亲科普一下地中海贫血症。

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷令血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者无法合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是携带氧的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，如果珠蛋白含量减少或者功能障碍，会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

重型β地中海贫血患儿出生时没有明显症状，3-个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

所以如果有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，产检的时候检查证实胎儿的情况。轻型地贫不需要特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。希望这篇文章对你有帮助哦！

珠海地下供卵 ,去美国做试管婴儿能否规避地中海贫血，保障健康优生吗？

美国试管专家说：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中，临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。

无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。

轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，一般都是在做相关检查时被发现，因此不需要特殊诊治;但为了下一代的健康，所以，在备孕的时候就需要防止该病的向下遗传了。

中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。

重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。

注：如果夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，1/2为基因携带者，另有1/4为重型贫血。所以，如果家族种有此病的先例，或生育过不健康的孩子，则需要进行美国第三代试管婴儿技术保障下一代的健康。

美国第三代试管婴儿技术可以很好地规避地中海贫血

需要大家认识一点：针对染色体异常性疾病，目前来说是无法治愈的，地中海贫血也是一样，比较理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，提高IVF成功率。

美国试管专家介绍说，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对新生儿的影响，从根源上保障宝宝的健康。

具体操作：美国管专家现将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力强;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断(目前，新一代的基因测序技术NGS可以更准确地检测到细小微缺失，准确率更高)，待女性子宫内环境适合移植的时候，将健康的囊胚植入到子宫内着床、生长发育。

珠海地下供卵中心 ,孕妇地中海贫血的原因和症状

孕妇地中海贫血的原因和症状

想必很多孕妈妈都听过地中海贫血这个词。但地中海贫血是什么?地中海贫血的原因是什么?地中海贫血的症状有哪些?这些问题孕妈妈却恐怕不是很清楚。那么来跟小编一起深入认识下地中海贫血吧。

地中海贫血

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血的症状

地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。

铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。

铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。

铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。

地中海贫血基因检测

地中海贫血(Thalassemia，以下简称地贫)是由于病人某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血。地贫主要有两种类型，分别为α-珠蛋白链合成减缺导致的α-地贫和β-珠蛋白合成减缺导致的β-地贫。

目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段，因此婚前筛查和产前诊断是预防地贫最有效的手段，据测算，每年将有数百万新婚人群会进行此项检测，市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因的携带者，应在怀孕后第25—65天做地贫筛查，因为这是最佳时间，错过这一时间，下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型地贫，就应该终止妊娠。

在基因诊断方法建立以前，地贫的确诊是通过采集胎儿血液，经体外培养后测定各珠蛋白链的合成速率来进行诊断的，该方法会引起胎儿失血、围产儿死亡率增高。随着分子生物学发展，用基因芯片能快速诊断地贫及其相关症状，准确可靠，操作简便迅速，可在2天内出报告。弥补了传统检测方法时间长、稳定性差、结果不明显等缺点。由于新技术的普及和诊断费用的降低，将会有越来越多的疑似患者进行地贫的基因检测，可大大降低婴幼儿地贫的发生率，并减轻医疗机构、家庭及全社会的负担和压力，对我国的优生优育、提高人口素质具有重要意义。